Միջազգային գիտական հանրության կողմից արձանագրվել է վերջին տասնամյակների բժշկության ամենակարևոր բացահայտումներից մեկը: Մեծ Բրիտանիայի NHS Blood and Transplant (NHSBT) կազմակերպության, Միջազգային արյան խմբերի տեղեկատու և հղման լաբորատորիայի (IBGRL) և Բրիստոլի համալսարանի գիտնականների խումբը հաջողությամբ լուծել է ավելի քան կիսադարյա պատմություն ունեցող մի առեղծված՝ պարզելով հայտնի, բայց մինչ օրս գենետիկորեն չբացահայտված AnWj արյան խմբի հիմքը և հիմնելով նոր՝ MAL արյան խմբերի համակարգը:
Այս բացահայտումը ոչ միայն փակում է հիմնարար իմունոլոգիայի կարևորագույն բացերից մեկը, այլև հսկայական գործնական նշանակություն ունի հազվադեպ հիվանդների համար արյան փոխներարկման անվտանգությունը բարձրացնելու գործում:
Ի՞նչն էր հիմնական խնդիրը և ինչպե՞ս այն բացահայտվեց
AnWj անվանումը կրող արյան մակերեսային հակագենն առաջին անգամ հայտնաբերվել էր դեռևս 1972 թվականին: Սակայն տասնամյակների ընթացքում գիտնականները չգիտեին, թե կոնկրետ որ գենն է պատասխանատու դրա արտադրության կամ որ սպիտակուցն է այն կրում արյան կարմիր բջիջների վրա:
Հետազոտական խումբը, որը գլխավորել են ավագ գիտաշխատող Լուիզ Թիլին (Louise Tilley) և պրոֆեսոր Աշ Թոյեն (Ash Toye), կիրառել է ժամանակակից գենետիկական գործիքներ՝ ուսումնասիրելով հազվադեպ ժառանգական AnWj-բացասական ֆենոտիպ ունեցող անհատների ԴՆԹ-ն: Հետազոտության մեջ ներառված են եղել նաև դեռևս 1970-ականներին հայտնաբերված առաջին AnWj-բացասական անձի կողմից 2015 թվականին հանձնված նմուշները և մի արաբա-իսրայելական ընտանիքի տվյալներ:
Գիտնականները բացահայտել են, որ AnWj հակագենը կրում է Mal սպիտակուցը, որի կոդավորումն իրականացնում է MAL գենը: Մարդկության բացարձակ մեծամասնությունը՝ շուրջ 99.9%-ը, AnWj-դրական է (ունի այս սպիտակուցը կարմիր բջիջների վրա), մինչդեռ բացառիկ փոքրամասնությունը կարող է լինել AnWj-բացասական՝ կամ գենետիկական պատճառներով (MAL գենի հոմոզիգոտ ջնջումներ), կամ որոշ հիվանդությունների (օրինակ՝ արյան հիվանդությունների կամ քաղցկեղի որոշ տեսակների) հետևանքով, որոնք ճնշում են այս հակագենի արտադրությունը:
Միջազգային արյան փոխներարկման ընկերությունների և Միջազգային արյան խմբերի տեղեկատու հանձնաժողովի (ISBT) կողմից MAL համակարգը պաշտոնապես հաստատվել է որպես մարդու արյան խմբերի 47-րդ պաշտոնական համակարգը (ISBT 047):
Եթե հազվադեպ AnWj-բացասական անձը սխալմամբ ստանա սովորական AnWj-դրական արյուն, նրա օրգանիզմում կարող է զարգանալ ծանր իմունային հակազդեցություն: Նոր բացահայտումը թույլ կտա մշակել հատուկ գենետիկական թեստեր այս հազվադեպ անհատներին վաղօրոք հայտնաբերելու համար:
Գիտնականները նշում են, որ թեև ժառանգականորեն AnWj-բացասական լինելն առողջական այլ խնդիրներ չի առաջացնում, այս գենետիկական մարկերի հստակեցումը բժիշկներին թույլ կտա տարբերակել՝ արդյոք հակագենի բացակայությունը պայմանավորված է գենետիկայով, թե օրգանիզմում զարգացող լուրջ հիվանդությամբ:
